Het SCN8A-syndroom is een uiterst zeldzame aandoening die pas in 2012 is ontdekt. Momenteel zijn er wereldwijd ongeveer 800 geïdentificeerde gevallen. Het SCN8A-syndroom wordt veroorzaakt door een mutatie in het SCN8A-gen.
Het SCN8A-gen bevat informatie voor de bouw van een natriumkanaal (die bekendstaat als Nav1.6) in de hersencellen. Dit natriumkanaal speelt een cruciale rol bij de regulatie van elektrische signalen in de hersencellen.
Het SCN8A-syndroom openbaart zich vaak in moeilijk te behandelen epilepsie die op jonge leeftijd (tussen de 0 en 18 maanden oud) begint en een aanzienlijke invloed kan hebben op de ontwikkeling en kwaliteit van leven. We leren dat er veel verschillende vormen van SCN8A zijn die leiden tot verschillende soorten aanvallen, ontwikkelingsniveaus, ontwikkelingsstoornissen en reacties op medicijnen. SCN8A-mutaties kunnen ook voorkomen zonder epilepsie.
Een mutatie in het SCN8A-gen kan ertoe leiden dat het natriumkanaal in de hersencellen overactief is waardoor er te veel natriumionen in de hersencellen terechtkomen. Dit wordt Gain of Function genoemd. Een mutatie in het SCN8A-gen kan juist ook zorgen voor een verminderde functie van het natriumkanaal in de hersencellen. Dit kunnen mutaties zijn die de productie of stabiliteit van het kanaal verminderen of de werking van het kanaal belemmeren waardoor de instroom van natriumionen dus juist geremd wordt. Dit wordt Loss of Function genoemd.
Mutaties in het SCN8A-gen kunnen leiden tot verschillende neurologische aandoeningen, waaronder epilepsie, ontwikkelingsachterstand en bewegingsstoornissen. Uit de update van november 2022 van het internationale SCN8A register blijkt dat 99% van de individuen met een Gain of Function mutatie last heeft van epilepsie.
Bij de Loss of Function mutaties heeft 55% van de individuen last van epilepsie. De uitingen van een mutatie in het SCN8A-gen kunnen variëren. Dit is afhankelijk van de specifieke mutatie en andere factoren zoals de leeftijd waarop de mutatie optreedt en de aanwezigheid van andere genetische variaties.
Bij sommige mensen kan een mutatie in het SCN8A-gen leiden tot een ernstige vorm van epilepsie die bekendstaat als epileptische encefalopathie. Dit kan gepaard gaan met een verstandelijke beperking, motorische stoornissen, en spraak- en taalproblemen. Bij andere mensen kan een mutatie in het SCN8A-gen leiden tot een mildere vorm van epilepsie met een betere prognose.
Hoewel mutaties in het SCN8A-gen vaak geassocieerd worden met epilepsie, kunnen mutaties in het SCN8A-gen dus ook leiden tot aandoeningen zonder epileptische aanvallen.
Een mutatie in het SCN8A-gen kan ook leiden tot een vertraging in de ontwikkeling van motorische en cognitieve vaardigheden. Sommige mensen kunnen problemen hebben met spraak en taal, evenals problemen met het uitvoeren van dagelijkse activiteiten.
Het is belangrijk om op te merken dat uitingen van een mutatie in het SCN8A-gen sterk kunnen variëren tussen individuen. Zelfs bij mensen met dezelfde mutatie. Daarom is het van belang om nauw samen te werken met een medisch specialist om de individuele gevolgen van een mutatie in het SCN8A-gen te begrijpen en de juiste behandeling te krijgen.
Ieder jaar op 9 februari is het internationale SCN8A bewustwordingsdag. Op deze dag willen we wereldwijd het bewustzijn vergroten over SCN8A, de effecten ervan op het individu en hun families, en het belang van onderzoek en behandeling.
Dit doen wij op 9 februari omdat dit de verjaardag van Shay Hammer was. Shay stierf plotseling in 2011 aan SUDEP (onverwacht overlijden bij epilepsie) toen zij 15 jaar oud was. Shay haar vader is Dr. Michael Hammer, de geneticus die voor het eerst een mutatie in het SCN8A-gen ontdekte. Dit was de oorzaak van de epilepsie van zijn dochter. Helaas kwam die ontdekking een aantal weken na haar dood. Dr. Michael Hammer werkt sindsdien nog altijd mee aan onderzoek naar SCN8A.
Dat kunnen we ons heel goed voorstellen. Daarom hebben we de meest gestelde vragen voor je op een rijtje gezet.
Staat je vraag er niet tussen? Mail je vraag gerust naar hello@scn8a.nl.
Het SCN8A-syndroom kan worden gediagnosticeerd door middel van genetische tests. Deze tests worden meestal uitgevoerd wanneer er sprake is van onverklaarbare epilepsie of een ontwikkelingsachterstand.
Er is momenteel geen genezing voor het SCN8A-syndroom. Behandeling richt zich op het verminderen van de symptomen en het verbeteren van de kwaliteit van leven. Zoals bijvoorbeeld het gebruik van anti-epileptica om epileptische aanvallen te verminderen. Andere behandelingen kunnen zijn: fysiotherapie, logopedie en ergotherapie om de ontwikkeling van motorische en cognitieve vaardigheden te ondersteunen.
Er is momenteel geen genezing voor het SCN8A-syndroom. Behandeling is gericht op het verminderen van de symptomen en het verbeteren van de kwaliteit van leven.
De vooruitzichten voor mensen met het SCN8A-syndroom variëren afhankelijk van de mutatie en andere factoren zoals de leeftijd waarop de symptomen van de mutatie optreden en de aanwezigheid van andere genetische variaties. Het is belangrijk om nauw samen te werken met een medisch specialist om de individuele gevolgen te begrijpen en de juiste behandeling te krijgen.
De novo betekent het ontstaan van iets nieuws. Wanneer een mutatie “de novo” is, betekent dit dus dat de mutatie spontaan optreedt bij het kind en dus niet is geërfd van de ouders.
Hoewel de mutaties in het SCN8A-gen vaak de novo zijn, kunnen sommige ouders wel drager zijn van een SCN8A-mutatie. Dit betekent dat de mutatie aanwezig is in het erfelijk materiaal van de ouder, maar dat de ouder zelf geen symptomen of aandoeningen heeft die verband houden met de mutatie. In deze gevallen is er een kans van 50% dat de mutatie wordt doorgegeven aan het kind.
Het internationale SCN8A-register is een wereldwijde database die is opgezet om informatie te verzamelen over individuen met genetische mutaties in het SCN8A-gen. De informatie komt rechtstreeks bij families vandaan via een specifieke SCN8A vragenlijst.
Het doel van het register is om de kennis over SCN8A-mutaties te vergroten en de ontwikkeling van nieuwe therapieën te ondersteunen. Registers zijn een cruciaal element bij het bestuderen van zeldzame ziektes. Vooral bij ziektes die pas geleden ontdekt zijn en niet goed begrepen worden, zoals SCN8A.
Eén van de beste manieren om sneller vooruitgang te boeken voor onszelf en om de medische wetenschap te helpen, is door het register in te vullen en regelmatig updates te verstrekken. Dit helpt ons om de factoren te voorspellen die leiden tot een verbeterde kwaliteit van leven en bij het verbeteren van de diagnose en behandeling.
Via de knop hieronder kan je direct naar het register gaan. Heb je nog vragen over het register of hulp nodig bij het invullen van het register ivm de Engelse taal? Stuur dan een mail naar hello@scn8a.nl en wij helpen je graag.
SCN8A is een uiterst zeldzame genetische aandoening die wordt veroorzaakt door mutaties in het SCN8A-gen. Dit gen codeert voor een specifiek type natriumkanaal in het lichaam, genaamd Nav1.6. Dit kanaal speelt een belangrijke rol bij de regulatie van elektrische signalen die door zenuwcellen worden doorgegeven….
.. Mutaties in het SCN8A-gen kunnen leiden tot verschillende neurologische aandoeningen, waaronder epilepsie, ontwikkelingsachterstanden en bewegingsstoornissen. Deze aandoeningen worden vaak aangeduid als SCN8A-gerelateerde stoornissen.
Is er een behandeling of medicijn voor SCN8A?
Op dit moment kan SCN8A nog niet genezen worden. Wel zijn er verschillende behandelingen die kunnen helpen bij het beheersen van de symptomen en het verbeteren van de kwaliteit van leven voor mensen met deze aandoening. Zo kan er gebruik worden gemaakt van anti-epileptische medicatie en kunnen fysiotherapie, ergotherapie en spraaktherapie helpen. De juiste behandeling bij personen met een SCN8A-mutatie is afhankelijk van hun specifieke symptomen en medische geschiedenis.
Wordt er onderzoek gedaan naar SCN8A?
Wetenschappers werken momenteel aan het identificeren van de specifieke mutaties die verband houden met SCN8A. Daarnaast zijn ze bezig met het ontwikkelen van therapieën die gericht zijn op het corrigeren van deze mutaties. Het begrijpen van de functie van SCN8A en de effecten van mutaties op het gen zijn van cruciaal belang voor de ontwikkeling van nieuwe behandelingen voor deze aandoening.
Waar kan ik meer informatie vinden over SCN8A?
Als je meer wilt weten over SCN8A en de gerelateerde stoornissen, dan kan je het beste contact opnemen met een specialist op het gebied van neurologie of genetica. Zij kunnen je meer informatie geven over de symptomen, diagnose en behandeling van deze aandoeningen. Daarnaast is er informatie over SCN8A online te vinden in wetenschappelijke publicaties, medische tijdschriften en op onze website.
