SCN8A Nederland is opgericht om meer bekendheid te geven aan dit syndroom. Met de stichting willen we ervoor zorgen dat de informatie die beschikbaar is in het buitenland, ook beschikbaar wordt in Nederland en in het Nederlands. We werken samen met alle patiëntenorganisaties wereldwijd, om zo op zoek te gaan naar antwoorden en naar een medicijn en/of behandeling.
Want wij geloven dat als we wereldwijd samenwerken, er geen onderzoeken dubbel gebeuren en we samen meer geld kunnen inzamelen om meer en sneller onderzoeken te realiseren. Daarnaast is lotgenotencontact voor ons ook een belangrijke reden geweest om SCN8A Nederland op te richten, want zeldzaam betekent niet alleen!
Ik ben Gaby de Leeuw en woon met mijn man en twee kids in Weesp. Onze oudste is een jongen en de jongste een meisje. Ik ben werkzaam als Personal Assistant van de CEO en als Facility Manager in de logistieke dienstverlening.
Bij onze dochter, Senna, is een mutatie in het SCN8A-gen gevonden in oktober 2021. Zij kreeg last van ernstige epileptische aanvallen toen zij vier maanden oud was. Een rollercoaster waar maar geen eind aan komt. Sindsdien zijn we op zoek naar informatie, antwoorden, ervaringen en een medicijn. Als we al informatie, antwoorden, ervaringen en onderzoeken naar behandelingen of medicijnen kunnen vinden is dat in het buitenland. Dit is één van de redenen waarom Marijke en ik SCN8A Nederland hebben opgericht.
Ik ben Marijke Jacobs, moeder van twee kinderen. Mijn oudste zoon, Lars, heeft het SCN8A syndroom. Hij heeft moeilijk instelbare epilepsie en een forse ontwikkelingsachterstand.
Toen onze zoon de diagnose kreeg was er nog maar weinig over SCN8A bekend, terwijl wij juist de behoefte hadden aan meer informatie. In de loop der jaren is er wel wat meer bekend geworden over deze aandoening. Ik heb met Gaby SCN8A Nederland opgericht om zo meer bekendheid aan dit syndroom te geven. De informatie die er is willen we naar buiten brengen zodat andere ouders na een diagnose terecht kunnen met vragen en eventueel ook voor lotgenotencontact.
Mijn naam is Sjoerd de Bever. Ik woon samen met mijn vriendin en mijn twee zoons in Amsterdam. In het dagelijks leven werk ik als Finance Professional in de Media- en entertainmentsector.
Via Gaby, voorzitter van SCN8A Nederland, ben ik in aanraking gekomen met het SCN8A-syndroom. Ik heb gezien welke impact het heeft op het kind en alle gezinsleden als iemand gediagnosticeerd wordt met het SCN8A-syndroom en welke impact de symptomen op alle betrokkenen hebben.
Toen mij gevraagd werd om onderdeel te worden van SCN8A Nederland heb ik daar niet over getwijfeld. Het is voor mij dé manier om mij op een indirecte manier in te zetten om het leven van mensen die gediagnosticeerd zijn met SCN8A en hun geliefden te verbeteren.
We willen onze doelen bereiken met behulp van de volgende activiteiten:
Op 9 februari 2023 is de SCN8A European Federation opgericht. SCN8A Nederland is hierbij aangesloten. In deze federatie werken alle SCN8A organisaties uit Europa met elkaar samen. Het uiteindelijke doel? Het vinden van een genezende behandeling voor iedereen met een mutatie in het SCN8A-gen.
