Genetische therapie is in opkomst en komt ook voor epilepsie steeds dichterbij.

RNA-therapie is een vorm van gentherapie waarbij RNA-moleculen worden gebruikt om de werking van genen te veranderen of te corrigeren. Deze therapie maakt gebruik van synthetische of gemodificeerde RNA-moleculen die in het lichaam worden geïnjecteerd om de productie van een bepaald eiwit te stimuleren, te remmen of te veranderen. Deze therapie kan mogelijk de symptomen van epilepsie verminderen en de ontwikkeling van de hersenen verbeteren.
mRNA (messenger RNA) is een specifiek type RNA-molecuul dat een belangrijke rol speelt bij eiwitsynthese. mRNA is verantwoordelijk voor het overbrengen van genetische informatie van DNA naar ribosomen, waar eiwitsynthese plaatsvindt.
ASO staat voor “antisense oligonucleotide”. Een ASO is een korte streng van kunstmatig gemaakte nucleotiden (de bouwstenen van DNA en RNA) die specifiek bindt aan een bepaald stukje RNA-molecuul. Het doel van een ASO is om de productie van een bepaald eiwit te verminderen of te voorkomen door de synthese van het bijbehorende RNA te remmen. Bij de behandeling van aandoeningen die worden veroorzaakt door mutaties in genen, kunnen ASO’s worden ontworpen om te binden aan de mutante mRNA-sequenties en deze te degraderen. Voor SCN8A is het preklinisch werk verricht met ASO’s, die zowel het niet-gemuteerde mRNA als het mRNA met de mutatie kunnen binden. Hoewel het preklinische werk veelbelovend is, moeten verdere studies worden uitgevoerd om de veiligheid en effectiviteit van deze behandeling te beoordelen voordat deze beschikbaar wordt gesteld aan patiënten.

CRISPR is een revolutionaire technologie waarmee wetenschappers specifieke genen in
DNA-sequenties kunnen bewerken. Het werkt door een gids-RNA-molecuul te gebruiken om het CRISPR-Cas9-enzym naar een specifieke locatie in het DNA te leiden. Hier maakt het een
knip en kan het eventueel genetische informatie toevoegen, verwijderen of vervangen.
Het onderzoek naar het gebruik van CRISPR en CRISPR-Cas9 als behandeling voor SCN8A bevindt zich echter nog in de preklinische fase en er zijn nog veel obstakels te overwinnen voordat deze technologieën veilig en effectief gebruikt kunnen worden bij patiënten met SCN8A.