Op 11 Juni 2013 is onze zoon Lars geboren. Lars was een vrolijke baby en leek helemaal gezond. Hij had wel een erge voorkeurshouding, en wilde ook niet graag op zijn buik liggen, maar dat werd toen allemaal nog aan zijn voorkeurshouding geweten.

Toen Lars bijna drie maanden oud was gaf hij ineens een gil vanuit de box. Toen we bij hem keken lag hij roerloos in de box. Hij gaf geen reactie meer en had schuim op zijn mond. Alle alarmbellen gingen af, we wisten niet wat er met hem aan de hand was.

Met loeiende sirenes is hij naar het ziekenhuis gegaan. Daar aangekomen dachten ze dat het om een koortsstuip ging, maar dit wilde ik niet geloven. Toch probeerden ze ons hierin gerust te stellen, om vervolgens na een paar dagen weer met hem naar huis te gaan. De dag dat we weer met hem naar huis mochten was aangebroken, ik had er nog geen vertrouwen in, maar we gingen het toch maar proberen. Net voordat we wilden vertrekken gebeurde het opnieuw.. Lars werd weer blauw en was helemaal verkrampt. De artsen kwamen erbij en gaven toen aan dat ze dachten dat het toch epilepsie was. We bleven in het ziekenhuis en medicatie tegen epilepsie werd gestart.

Iedere keer als de medicijnen leken te werken en we weer naar huis mochten, ging het na een aantal dagen toch weer mis. En iedere keer moest hij weer terug naar het ziekenhuis.

Na 1,5 maand waarin de epileptische aanvallen alleen maar toenamen wisten de artsen in het streekziekenhuis het ook niet meer en is Lars doorverwezen naar het Radboud UMC.

Hier zijn ze verder gaan kijken op welke medicijnen ze Lars stabiel konden krijgen, maar dit bleek een hele puzzel. Al snel liet Lars zien dat hij ook hartslag dalingen tijdens zijn aanvallen had. Daarom mochten we na de opname pas naar huis zodra we een hartslagmonitor voor thuis kregen en een reanimatiecursus volgde voor als zijn hartslag te lang zou dalen tijdens een aanval. In de nachten en ook tijdens aanvallen was het van belang dat Lars aangesloten zou liggen aan de monitor.

Lars had nog regelmatig ziekenhuisopnames omdat ze zijn epilepsie maar niet onder controle kregen. DNA onderzoek werd gestart en ook werd Fenytoïne als medicatie gestart. De Fenytoïne leek te werken, twee keer acht maanden was hij stabiel zonder een enkele aanval. Helaas leek er na die acht maanden alles uit te komen, wat er al die tijd niet uit was gekomen. De aanvallen waren niet te stoppen waarna hij uiteindelijk ook op de IC is beland.

De puzzel begon opnieuw. In een noodgreep werd het Ketogeen dieet gestart, wat een averechts effect had. De aanvallen waren niet weg, maar Lars kon niks meer, hij kon alleen nog maar liggen en zijn ogen openen. Zijn mimiek was weg, en we hadden geen contact met hem. Al snel werd het Ketogeen dieet gestopt, en langzaam zagen we onze Lars weer terug komen.

Inmiddels 1,5 jaar verder kregen we de uitslag van het DNA onderzoek. Bij Lars werd een defect gevonden in het SCN8A gen. Hier was nog geen naam voor want deze ziekte was nog niet zo lang bekend. Er waren dan ook pas 150 kinderen over de hele wereld bekend met deze ziekte. We hadden dus nog geen duidelijkheid. We wisten nu wat de oorzaak was, maar er was geen vast behandelplan. Wel hoorden we dat het gepaard ging met moeilijk instelbare epilepsie, waar wij dus ook mee te kampen hadden.

Nog jaren hebben we verschillende anti epileptica uitgeprobeerd, maar allemaal van korte duur. Sommige werkten niet bij Lars, bij sommige overheersten de bijwerkingen te erg dat we er mee moesten stoppen en sommige medicijnen leken na langdurig gebruik ook niks meer te doen. Zijn lichaam leek er aan te wennen of het medicijn keerde zich tegen hem.

De eerste jaren van zijn leven overheersten de ziekenhuisopnames. Ook zijn ontwikkeling ging achteruit. Hij ontwikkelde een achterstand welke volgens de artsen alleen maar groter zou worden. Dit wilden we niet geloven, we hoopten telkens dat hij de schade wel weer in zou halen maar niets was minder waar. De achterstand nam toe en de ontwikkeling kwam later zelfs zo goed als stil te staan.

In 2018 namen de aanvallen weer meer toe. Bijna twee wekelijks kwam hij in het ziekenhuis met een status epilepticus en regelmatig moest hij naar de IC. Omdat we alle opties al hadden doorlopen, waren er weinig dingen die nog werkten. De enige optie was op dit moment nog het plaatsen van een Nervus Vagus Stimulator (NVS). Dit is een kastje wat stroompjes naar de hersenen geeft en daarbij de epilepsie kan verminderen. Dit zou een heel traject worden, waarin pas na 1-2 jaar kon worden gezegd of het daadwerkelijk zou werken.

Op 6 juli 2018 is Lars in het WKZ in Utrecht geopereerd en is de NVS geplaatst. Na de operatie moest eerst de wond herstellen voordat de NVS ingeschakeld zou worden. Op 24 juli is de NVS ingeschakeld. De instellingen zouden langzaam opgebouwd worden zodat Lars er langzaam aan kon wennen, we zagen de aanvallen afnemen, niet helemaal maar wel minder.

Het heeft even geduurd voordat we de juiste instellingen en combi met de NVS en de daarnaast nodige medicijnen hadden gevonden. Ik kan nu zeggen dat we sinds twee jaar een minimaal aantal ziekenhuisopnames hebben en dat Lars voor epilepsie eigenlijk niet meer met spoed naar het ziekenhuis hoeft. De epilepsie is niet weg. Elke drie weken is er een week van ontregeling, maar dat kunnen we accepteren. Helemaal weg zal de epilepsie nooit gaan en het is nu al beter dan dat het ooit is geweest

Helaas is er wel geconstateerd dat Lars zijn kleine hersenen tot het minimale zijn gekrompen. Zijn grote hersenen moeten daarom alles compenseren. Dit lukt aardig, alleen als Lars in noodweer zit gaat dat allemaal wat slechter. Helaas zijn we er in 2021 achter gekomen dat nu ook zijn grote hersenen aan het krimpen zijn, dit betekent dat de ziekte progressief is geworden. Maar dan nog weten we niet wat het verloop zal gaan zijn. Zet het krimpen door, zo ja, hoe snel zet het door? Kan dit proces ook nog stil komen te staan? Alleen maar vragen waar niemand ons het antwoord op kan geven. Dit brengt veel onzekerheid met zich mee.

Lars kon pas zitten toen hij één jaar was, maar toen hij achttien maanden was zette hij ineens zijn eerste stapjes. Lars kan zich op goede dagen binnenshuis zelf voortbewegen door te lopen of te kruipen. Op slechte dagen kan hij niet lopen en kan hij alleen maar kruipen. Buitenshuis is hij wel volledig afhankelijk van een rolstoel. Ook kan Lars niet communiceren. Hij begrijpt niet wat wij hem willen vertellen, hij begrijpt geen gesproken woorden, maar ook geen picto’s of gebaren. Dit maakt het allemaal heel erg lastig om elkaar te begrijpen. Dit brengt voor Lars heel veel frustratie met zich mee en dat uit zich dan ook weer in ernstige gedragsproblematiek. Lars heeft een mentale ontwikkelingsleeftijd van negen maanden. Motorisch is zijn ontwikkelingsleeftijd 1,5 jaar.

Ondanks alles weet Lars zich toch staande te houden in dit geheel, met ups en soms ook heel veel downs. En hoe groot de tegenslag soms is, iedere keer zien we hem weer opkrabbelen. Het is een sterk mannetje. Lars is een lieve jongen en wat kunnen we van hem genieten. Ook zien we hem genieten van de mooie dingen in het leven. We betrekken hem overal bij.

Lars heeft ook een prikkelverwerkingsstoornis, vooral de harde prikkels komen goed bij hem binnen. Dus als we ergens weer een mogelijkheid hebben om met hem een ritje in een achtbaan te maken, dan kan hij daar heerlijk van genieten. Hoe harder het gaat, hoe meer hij die wind in zijn gezicht voelt, hoe meer je hem ziet genieten. Daar doe je het toch allemaal voor.

Wat de toekomst gaat brengen weten we helaas niet, dat maakt het dan ook dat we zoveel mogelijk proberen te genieten van de mooie momenten die we samen hebben.