Op 1 juli 2012 is Stijn geboren, we waren erg blij en heel erg gelukkig met ons gezinnetje. Na twee weken begon Stijn veel te huilen, vooral in de avond. Hele avonden tot 1 uur ‘s nachts rondlopen en het huilen ging door merg en been. Af en toe mee naar de HAP gegaan omdat we wilde weten of er iets was, iets wat hij ons niet kon vertellen zoals pijn. Telkens werden we gerustgesteld en naar huis gestuurd.

Na drie maanden ben ik gaan werken en ging hij halve dagen naar het kinderdagverblijf waardoor hij heel veel verkouden werd. Ook kregen we de tip hem in te bakeren om hem rustig te krijgen en geborgenheid te geven. Nog steeds gaf ik borstvoeding, ook nog ‘s nachts. In de nacht van 29 op 30 november 2012 gaf ik weer borstvoeding. Hij was heel erg verkouden en na de voeding begon hij te hoesten en stopte ineens met ademen. Dit was een enorme schok en we hebben direct 112 gebeld waarna ik gestart ben met beademen en wat hartmassage. Ik wist ook niet wat er was maar ik wilde wat doen.

Na opname zijn we de volgende dag gerustgesteld dat het een koortsstuip geweest moest zijn. Voor de zekerheid mochten we nog een nachtje blijven. In die nacht kreeg hij weer een aanval en die dag erna krijg hij er ook een aantal.

We werden gelijk overgeplaatst naar het WKZ waar ze met onderzoeken begonnen. Op de EEG was eerst niets te zien dus werden we weer terug overgeplaatst. Na een aantal weken van observatie werden we weer naar het WKZ overgeplaatst omdat Stijn weer veel aanvallen had die behoorlijk heftig waren. Toen hebben ze nogmaals een EEG en een MRI gemaakt en hebben we op 31 december 2012 de diagnose epilepsie gekregen.

Ook ontwikkelde hij zich de eerste tijd nog iets. Ineens stopte de ontwikkeling na de eerste epileptische aanvallen. Na een half jaar ontwikkelde hij zich weer in een heel langzaam tempo, we kregen fysiotherapie en logopedie. Toen Stijn iets ouder dan een jaar was, is hij weer voor langere tijd opgenomen geweest in het WKZ i.v.m. een buik bacterie. Toen hebben ze na een lange status fenytoïne gegeven die bij hem heel goed werkte. Ook is er toen klinisch genetisch onderzoek ingezet. Toen Stijn 1,5 jaar was is er door de klinisch geneticus de diagnose SCN8A gesteld. Gelukkig had het toen een naam, maar er was nog niet zo heel veel van bekend. Gaande de jaren hebben we veel geleerd ook door de wereldwijde groep en de ervaringen van andere ouders.

Stijn ging op tweejarige leeftijd naar een kinderdagcentrum en kreeg daar stimulatie van zijn ontwikkeling en fysiotherapie en logopedie. Op vijfjarige leeftijd leerde Stijn lopen, dit hadden we niet meer verwacht, dus dat was een geschenk. Praten kon hij nog steeds niet.

Met zes jaar moest Stijn naar school, maar na een jaar is gebleken dat hij dat qua energie en in combinatie met zijn aanvallen niet aan kon. Toen is hij weer naar een kinderdagcentrum gegaan waar hij nu nog steeds zit en het enorm naar zijn zin heeft.

Stijn kan korte stukjes lopen, de rest van de afstanden zit hij in een rolstoel. Verder communiceert hij door je aan de hand mee te nemen naar wat hij wil en door aan te wijzen. We zijn nu met verwijzers bezig en foto’s als verwijzers.

Stijn is nog steeds niet zindelijk, hij draagt luiers en heeft nog volledige verzorging nodig zoals eten geven, verschonen, aankleden etc. Hij functioneert nu op ongeveer 1,5 jarige leeftijd. Gelukkig krijgt hij nu een beetje peuterpuber acties zoals het uitproberen van mama. Dit soort dingetjes zien wij als een mooie stap vooruit.

Sinds een paar jaar zijn we ook overgestapt naar de trileptal (oxcarbazepine) die op de langere termijn beter is i.v.m. de bijwerkingen van de fenytoïne maar wat hetzelfde werkt. Die overstap ging gepaard met aanvallen maar dit middel werkt wel goed. Alleen bij een te lage spiegel krijgt hij weer aanvallen, gelukkig controleren we die nog steeds frequent.

Het blijft een mooie lieve jongen en we genieten nog steeds heel veel van hem. Liefde en humor horen bij Stijn. We weten ook dat de zorg soms zwaar kan zijn, maar je er zoveel liefde voor terugkrijgt. Daarom doen wij het graag. Ook zijn wij trots op alle ouders die een kindje met intensieve zorg hebben, jullie zijn toppers!