Liv heeft een verandering van het SCN8A syndroom, een deletie op het HELZ gen en ARFID in een lichte vorm.

Liv groeide niet goed in mijn buik, daardoor hebben wij extra echo’s gehad om de groei in de gaten te houden. Ze is met 37.2 geboren, prematuur/dysmatuur. Na 5 dagen is Liv met spoed door de ambulance opgehaald omdat ze blauw grauw kleurde en geen ademhaling meer had. Vanaf toen is alles in werking gezet.

Tot plusminus acht maanden heb ik Liv vier à vijf keer per week moeten helpen omdat ze steeds blauw aanliep. Het UMC Groningen zegt dat het epilepsie is en het Martini zegt van niet. Gelukkig is ze er over heen gegroeid en heeft ze het niet meer gehad tot nu toe.

Liv heeft haar eerste jaren veel in het ziekenhuis doorgebracht met luchtweginfecties, koorts, koude koorts en overgeven. Als Liv iets geleerd had en ze werd vervolgens ziek, dan konden wij weer opnieuw beginnen met aanleren. Ze heeft veel fysio en logopedie gevolgd.

Praten kon ze heel lang niet waardoor wij gebaren hebben aangeleerd.

Inmiddels is ze zes jaar. Als ze nu ziek is, vallen af en toe haar benen nog uit en heel soms gaat haar spraak tijdelijk achteruit. Tetteren kan ze nu als de beste hihi.

Op dit moment heeft Liv veel hoofdpijn ondanks haar bril. Ze heeft lichte scoliose door een beenlengte verschil van 1 cm. Ze klaagt veel over zere benen, kont, plasser. Tot nu toe weten de artsen niet wat ze hiermee aan moeten. Vanaf dag één is ze ook een hele lichte slaper.

Liv gaat inmiddels naar speciaal onderwijs waar zij onwijs haar best doet. Cognitief scoort ze boven haar leeftijd, sociaal emotioneel ver eronder. Het leren kruipen, lopen, fietsen, zindelijk worden, enz, leerde ze allemaal veel later. Liv heeft veel moeite met prikkelverwerking. Een vast ritme gaat ze het goed op. Nieuwe dingen, personen of activiteiten moeten wij ver van te voren aangeven anders ontstaat er error in haar hoofd wat resulteert in lange huilbuien. Verder is ze een zacht, gevoelig en vrolijk meisje.

Liv klampt zich heel erg vast aan mama waardoor ik geen kant op kon. Vanaf haar geboorte kon ze nooit naar opa’s en oma’s. Als ze langskwamen had ze geen band met ze, ook andere mensen niet. Dit was zeer verdrietig voor iedereen. Inmiddels gaat dit nu goed gelukkig. Zo goed, dat ze soms een dagje met haar broer en zus daar speelt. Alles heeft heel veel tijd nodig maar uiteindelijk komt het allemaal goed. Sinds begin dit jaar krijg ik ook stukje bij stukje mijn vrijheid terug. Zoals zonder Liv de deur uit of papa die haar naar bed brengt.

In de familie van vaders kant zijn/waren drie meisjes met chromosoomafwijkingen. Alle drie zeldzaam. De artsen staan voor een raadsel omdat alle ze alle drie niet erfelijk belast zijn. Alle drie gewoon domme pech.

Dit is het verhaal van Liv in grote lijnen. Totaal anders dan de meeste kinderen met SCN8A. Ik houd ook een facebook pagina bij over Liv. Je bent vrij om je daar aan te melden: Liv chromosoom 12 scn8a gen.