Onze zoon Joeri is op 8 november 2007 geboren. Direct na de geboorte had ik een onderbuik gevoel, van hier klopt iets niet. En inderdaad er klopte iets niet. Toen Joeri één maand oud was werd er een nystagmus vastgesteld oftewel wiebel ogen. Zo zijn we jaren ziekenhuis uit ziekenhuis ingegaan.

Toen Joeri vier jaar was kwam daar ass bij en adhd en een ontwikkelingsstoornis en nog een hoop meer. Ook zijn we een dag in het Sylvia Tóth Centrum geweest in het UMC. Een hele dag onderzoeken met hopelijk aan het einde van de dag een diagnose of verklaring voor Joeri zijn problemen. Ook toen werd er een gen onderzoek gedaan maar daar kwam niks uit.

Toen Joeri twaalf jaar werd kreeg hij last van spierzwakte. Er kwam een MRI en hij bleek een goedaardig gezwel te hebben aan zijn ruggenmerg. Best zeldzaam dus wilde de artsen toch opnieuw een gen onderzoek, ze verwachtten er niet zoveel van maar toch voor de zekerheid. Wij als ouders hadden zoiets van oké doe maar en ook wij verwachtten er niks van.

En ja toen kwam de uitslag, of we langs wilden komen… nou dan zakt de moed toch wel in je schoenen. De artsen vertelden ons, dat wat ze gevonden hadden al zijn klachten niet kon verklaren en dat het heel zeldzaam was, en al helemaal in de vorm zoals Joeri het heeft: SCN8A. Wij dachten alleen maar oke en nu?! En dat is het nou juist… en nu?

Op het moment van de ontdekking bij Joeri waren er maar vijf andere gevallen bekend in de wereld met deze zelfde vorm, Joeri werd nummer zes.

Joeri heeft de afwijking maar geen epilepsie, hij heeft ook nooit een insult gehad. De toekomst werd hierdoor voor ons alleen maar onzekerder. Komen de aanvallen nog? Heeft hij stille aanvallen gehad? Geen arts kan en kon ons geruststellen. En ja dan ga je Googlen… maar ook het internet wist ons niks te vertellen over de vorm die onze zoon heeft.

Via Facebook ben ik in contact gekomen met ouders waarvan hun kind ook SCN8A heeft, deze kinderen hebben bijna allemaal de versie met epilepsie. Ik ben lid van de diverse SCN8A Facebook groepen, maar voel me vaak enorm schuldig en niet thuis op deze pagina’s. Dit komt niet omdat de ouders vervelend zijn of zo hoor, maar Joeri is ondanks zijn uitdagingen, een grote (bijna 2 meter lang) jongen, die naar school gaat, fietst, buiten speelt en eigenlijk alles kan doen zonder dat SCN8A hem beperkt. Als ik dan de andere kinderen zie en de verhalen hoor schrik ik daar enorm van. Ik heb daarom ook meerdere malen gevraagd aan de artsen, hebben jullie het wel goed? Maar helaas hebben ze geen foutje gemaakt.

Wat de toekomst ons gaat brengen weten we niet, en de artsen helaas ook niet. We worden goed in de gaten gehouden!