Dit is het verhaal van Jack, hij is geboren op 4 maart 2017.
Tijdens de zwangerschap was al duidelijk geworden dat Jack een zeldzame
hartafwijking had waar hij na zijn geboorte aan geopereerd moest worden.
Ondanks zijn hartafwijking had Jack een goede start en liet hij gelijk zien hoe
een sterk mannetje hij is.
Binnen 24 uur had hij de eerste ingreep voor zijn hart al achter de rug en toen
hij 4 dagen oud was volgde de grote openhartoperatie.
De operatie was goed verlopen maar helaas kreeg Jack last van meerdere
complicaties.
Er werd besloten om zijn borstkas open te laten en Jack in een kunstmatig
coma te houden.
Er volgde een heftige periode op de IC waarbij Jacks leven meerdere keren aan
een zijde draadje hing maar hij er toch steeds weer boven op kwam.
Na 3 weken IC mocht Jack naar de kinderafdeling om in 2 weken zijn zuurstof
helemaal af te bouwen.
Met alleen nog een neussonde en een cocktail aan hartmedicatie ging Jack mee
naar huis!

In eerste instantie ging het goed thuis met Jack, hij groeide op de sondevoeding
en sliep vooral veel.
Voor ons gevoel ging de achtbaan waar we sinds zijn geboorte in zaten eindelijk
een wat rustiger stuk op… of in ieder geval hoopte we dat.
En ergens waren we toen nog zo naïef om ook te denken dat we het heftigste
wel achter de rug hadden.

Zodra Jack naar de kinderopvang ging pikte hij elk verkoudheidje op en hield
geen flesvoeding binnen.
Hij was vaker ziek dan dat hij klachtenvrij was, en had last van hardnekkige oor
en luchtweginfecties ondanks vele antibioticakuren en een dagelijkse dosis
Prednison.
Ons gevoel daarbij was toen al dat het niet helemaal klopte en we liepen dan
ook de deuren plat bij verschillende artsen.
Elke keer lieten we ons weer naar huis sturen met de boodschap dat alle baby’s
het eerste jaar veel ziek zijn en Jacks moeilijke start daar ook niet echt bij hielp.
Ondertussen konden we niet anders dan toekijken hoe al Jacks energie opging
aan ziek zijn, het herstellen hiervan, en hoe dit zich vervolgens weer herhaalde.
Het verbaasde ons dan ook niet dat Jacks ontwikkeling achter bleef.
Gelukkig is Jack niet kleinzerig en ondanks alles bleef hij een tevreden, rustig en
vrolijk mannetje!

Toen Jack 6 maanden oud was kreeg hij zijn 1e tonisch clonische insult.
In het ziekenhuis werd het als een atypische koortsstuip gezien omdat hij op
dat moment koorts had.
Helaas volgende er meerdere insulten en werd er in maart 2018 besloten om
verder onderzoek te doen.
De MRI toonde gelukkig geen mogelijke oorzaken van de epilepsie, maar wel
wat kleine afwijkingen. Op aanraden van Jacks artsen lieten we het WES onderzoek doen, om te kijken
of hier een oorzaak van de epilepsie en hartafwijkingen gevonden kon worden.

In diezelfde periode werd ontdekt dat Jacks hart nog een zeldzaam bouwfoutje
had en onderging hij in juli 2018 zijn tweede openhartoperatie.
Qua cardiaal herstel verliep het erg goed, maar in een poging om Jacks
epilepsie stabiel te houden rondom de operatie werd zijn anti epileptica
verhoogd waar hij juist averechts op reageerde.
Jack kreeg het ene na het andere insult en er werd besloten om tijdens een
opname over te stappen op een andere anti epileptica.
Gelukkig bleek dit een goede stap en kreeg Jack eindelijk de kans om te groeien
(op sondevoeding) en begon hij zich langzaam te ontwikkelen!

In november 2018 kregen we de uitslag van het WES onderzoek, daaruit kwam
de diagnose dat Jack de zeldzame genafwijking SCN8A heeft.
Wereldwijd zijn er op dat moment ongeveer 250 kinderen bekend met deze
genafwijking.
Doordat het zo zeldzaam is, is er weinig over bekend en ook geen arts in
Nederland die ons iets kan vertellen over de verwachtingen voor Jacks
toekomst.
De enige informatie die er op dat moment over de genafwijking bekend is, is op
1 website te vinden.
Tijdens het lezen van de informatie op die site vielen voor ons alle
puzzelstukjes (symptomen) in 1 keer op hun plek.

De diagnose was een flinke klap, vooral omdat we tot die tijd nog hoop hadden
dat Jacks met de nodige rust, juiste begeleiding en op zijn eigen tempo wel op
het “normale” ontwikkelingsniveau zou komen.
Maar nu was duidelijk geworden dat de oorzaak in Jacks genen vast ligt en dus
vooral die verschrikkelijke epilepsie iets blijvends is en het niet op te lossen is
met medicatie.

Ondertussen zijn we 5 jaar verder en heeft Jack gelukkige flinke stappen
gemaakt in zijn ontwikkeling.
Na veel onderzoeken, therapieën en het gebruik van een rollator is Jack op 4
jarige leeftijd los gaan lopen!
Verder is hij cognitief ook heel erg gegroeid en echt een eigenwijze en soms
dwarse kleuter van 6 jaar.
Hij gaat met veel plezier naar het speciaal onderwijs, waar hij helemaal op zijn
plek zit.
Hij doet ons regelmatig versteld staan met uitspraken die hij doet en het feit
dat hij nog steeds nieuwe dingen leert.
Jack ervaart zelf gelukkig geen belemmering door zijn ontwikkelingsachterstand
en is nog altijd een tevreden mannetje.
In 2019 zijn wij opnieuw trotse ouders geworden, dit keer van een dochter.
Het is een pittige maar lieve meid die haar mannetje wel staat.
Helaas krijgt ze al veel mee van de zorgen rondom Jack.
Tijdens zijn insulten blijft ze het liefst bij hem om hem over zijn hoofd te aaien.
Het is hartverscheurend en mooi tegelijk, we kunnen haar helaas niet
weghouden van de harde realiteit.

In de afgelopen 5 jaar hebben we een team opgebouwd van ruim 20 artsen en
therapeuten om ons heen.
We hebben regelmatig medische vraagstukken waar ook zij geen antwoord op
hebben door de onbekendheid van SCN8A.
Gelukkig zijn de meeste behandelaars bereid om ons te helpen zoeken naar
antwoorden en of oplossingen, maar het gebeurd ook vaak dat er simpelweg
geen oplossing of antwoord is.
Jack heeft een druk weekprogramma door therapieën, controles en
onderzoeken in het ziekenhuis, bij SEIN en het revalidatiecentrum.
Toch is dit noodzakelijk om Jack een eerlijke kans te bieden om zich verder te
ontwikkelen en daarbij zoveel mogelijk zicht te krijgen op de epilepsie en de
behandeling daarvan.
We beseffen dat we heel veel geluk hebben dat Jack ondanks alles nog steeds
leerbaar is!

Van alle symptomen die SCN8A met zich meebrengt is het de epilepsie die het
meeste invloed heeft op het dagelijks leven.
Hierdoor moeten we 24 uur per dag op scherp staan om mogelijke triggers uit
de weg te gaan, vroegtijdige symptomen te signaleren en bij een insult direct te
kunnen handelen.

Elk insult kan leiden tot een achteruitgang in zijn ontwikkeling, een status
epilepticus waarbij hij onherstelbare hersenschade kan oplopen of zelfs tot
SUDEP (Sudden Unexpected Death in Epilepsy).
Bij Jack variëren de insulten in periodes, soms komt hij zonder noodmedicatie
uit zijn insult.
Maar er zijn ook periodes waarbij hij met noodmedicatie nog niet uit zijn insult
komt, zuurstof nodig heeft en met een status epilepticus in het ziekenhuis
beland.
Een insult hakt er bij Jack vaak flink in, hij is daarna nog dagen erg moe, zijn
rompbalans is slecht waardoor lopen en zitten moeizaam gaat.
Naarmate Jack ouder wordt lijkt hij de insulten steeds bewuster mee te maken
en is hij daarna angstig om alleen te zijn en te gaan slapen.
Naast de epilepsie heeft Jack zowel motorisch als cognitief een
ontwikkelingsachterstand, een verstoorde prikkelverwerking, een tragere
informatieverwerking, met periodes slaapproblemen, ziet hij zo goed als geen
diepte, soms onverklaarbare pijn, en blijft hij hartpatiënt.

Kortom is het leven met SCN8A onzeker, vol uitdagingen en met zware
periodes.
Maar het belangrijkste is dat het ons bewust gemaakt heeft en geleerd heeft
om te genieten van de allerkleinste en soms normaalste momenten samen.
Omdat we niet weten hoelang we Jack nog in deze conditie bij ons mogen
hebben proberen we dan ook van elke dag met hem te genieten.
We zijn heel dankbaar, gelukkig en trots dat we Jack in ons leven hebben en hij
samen met zijn zusje deel uitmaakt van ons gezin.
Met de toekomst proberen we nog niet teveel bezig te zijn, dat brengt vooral
veel onzekerheid en angst voor wat ons te wachten staat.
We werken mee aan onderzoeken die in Europa en Amerika lopen naar SCN8A,
zo hopen we dat er meer zicht komt op betere behandelingen.
Onze grootste wens is een behandeling voor de epilepsie zodat alle mensen
met SCN8A een beter toekomstperspectief krijgen!