Dr Michael Hammer werkt sinds hij en zijn team SCN8A ontdekt hebben aan meer wetenschap over SCN8A. Hij heeft onder andere het internationale SCN8A register opgezet.
Het internationale SCN8A-register is een wereldwijde database die is opgezet om informatie te verzamelen over individuen met genetische mutaties in het SCN8A-gen. De informatie komt rechtstreeks bij families vandaan via een specifieke SCN8A vragenlijst.
Het doel van het register is om de kennis over SCN8A-mutaties te vergroten en de ontwikkeling van nieuwe therapieën te ondersteunen. Registers zijn een cruciaal element bij het bestuderen van zeldzame ziektes. Vooral bij ziektes die pas geleden zijn ontdekt en niet goed begrepen worden, zoals SCN8A.
Eén van de beste manieren om sneller vooruitgang te boeken voor onszelf en om de medische wetenschap te helpen, is door het register in te vullen en regelmatig updates te verstrekken. Dit helpt ons om de factoren te voorspellen die leiden tot een verbeterde kwaliteit van leven en bij het verbeteren van de diagnose en behandeling.
Via de knop hieronder kan je direct naar het register gaan. Heb je nog vragen over het register of hulp nodig bij het invullen van het register ivm de Engelse taal? Stuur dan een mail naar hello@scn8a.nl en wij helpen je graag.